Welche Krankheit haben Sie genau?
Akute intermittierende Porphyrie AIP.
Welche Symptome haben Sie?
Vor allem Schmerzen im Bauch und Rücken, welche fast unerträglich und nur mit sehr starken Schmerzmitteln unter Kontrolle gebracht werden können, zudem Übelkeit, Erbrechen und Verstopfung. Im schweren Schub leide ich an lebensbedrohlichen Lähmungen und Hyponatriämie.
Wann sind Sie bzw. Ihre Eltern auf die Symptome aufmerksam geworden?
Die Symptome haben etwas nach meiner Teenagerzeit begonnen.
Wie haben Sie und Ihre Familie die Suche nach einer Diagnose erlebt? Was war schwierig oder belastend?
Es war sehr anstrengend für mich. Mein Partner war hilflos und ratlos. Der Rest der Familie und das Umfeld hat es nicht so mitbekommen, jedoch viele lieb gemeinte Tipps und Empfehlungen gegeben, welche ich irgendwann nicht mehr hören konnte. Ich habe an mir selbst gezweifelt, dachte ich bin psychosomatisch und habe oft unter meinen Symptomen gelitten. Ich war kurz davor aufzugeben.
Hatten Sie in der Abklärung auch manchmal das Gefühl, nicht genügend ernst genommen zu werden?
Oft. Die Hausärzte haben meine Schmerzen entweder auf falsche Nahrungsmittel oder die Menstruation geschoben. Oder ich wurde untersucht ohne Diagnose und ohne weitere Empfehlung wieder mit Schmerzmitteln nach Hause geschickt. Es gab auch Ärzte welche voller Überzeugung etwas Anderes (ohne Therapie) diagnostiziert haben.
Wie lange hat es bis zu einer präzisen Diagnose gebraucht? Wie viele Ärzte haben Sie gesehen?
Ca. 12-15 Jahre mit mindestens 10 verschiedenen Ärzten. Mein lebensbedrohlicher Schub hat den Druck zur Diagnosefindung erhöht und zum grossen Glück hat ein Arzt auf der Intensivstation an die Porphyrie gedacht. Ohne diese Diagnose wäre ich wahrscheinlich gestorben.
Was hat es bedeutet, schliesslich eine Diagnose zu bekommen?
Grosse Erleichterung. Endlich war meine Krankheit real und hatte einen Namen. Ich habe lange gebraucht mich vom schweren Schub zu erholen.
Wie wäre Ihr Leben ohne Diagnose wahrscheinlich verlaufen?
Ohne Diagnose und die therapeutische Hilfe vom Schweizerischen Referenzzentrum für Porphyrien am Stadtspital Triemli wäre ich wahrscheinlich gestorben.
Gab es allenfalls nach der Diagnose Schwierigkeiten mit der Krankenkasse, um ein Medikament oder eine Therapie zu bekommen?
Im Zusammenhang mit meiner Reha war es schwierig auf meine Bedürfnisse angepasste Physiotherapie zu bekommen. Meine alltäglichen Schmerzmittel nach Bedarf, werden nicht von der Krankenkasse bezahlt.
Was bedeutet Ihre Krankheit für Sie heute im Alltag?
Ich lerne stetig, besser damit umzugehen. Ich bin aber nicht immer gleich stark belastbar. Mein Arbeitspensum habe ich auf 80% reduziert. Durch die Reduktion von Risikofaktoren versuche ich weitere Schübe zu verhindern.
Wie gehen Ihre Familie/Freunde damit um?
Mein schwerer Schub war ein Schock für sie. Sie sind sehr verständnisvoll und unterstützten mich.
Sind Sie in einer Patientenorganisation? Inwiefern können Sie von einem Austausch mit anderen Betroffenen profitieren?
Ja ich bin in der Schweizerischen Gesellschaft für Porphyrie aktiv. Es ist toll zu wissen: Ich bin nicht allein. Durch den Austausch lerne ich immer wieder Neues dazu und fühle mich durch Leidensgenossen motiviert, das Bewusstsein für Porphyrien zu fördern.
Was bedeutet es für Sie, die Krankheit bekannt zu machen und sich für die Bedürfnisse von Betroffenen einzusetzen?
Eine frühere Diagnose zu ermöglichen liegt mir am Herzen. In meinem Fall musste ich zuerst in einer sehr schlechten Verfassung sein. Mit mehr Awareness ist die Porphyrie eher in den Köpfen von Behandlern und Patienten. So kann man zukünftig den Leidensweg zu Diagnose verkürzen. Patienten mit seltenen Krankheiten werden im Gesundheitswesen viele Steine in den Weg gelegt. Auch dort lohnt es sich, als Patientenorganisation für eine gute Versorgung zu kämpfen.