Für einen Grossteil der seltenen Krankheiten gibt es keine etablierten Therapien. Der medizinische Fortschritt ist deshalb für viele Personen mit einer seltenen Krankheit die grösste Hoffnung. Die medizinische Forschung erweitert das Wissen über seltene Krankheiten und schafft Grundlagen zur Entwicklung von neuen Therapiemöglichkeiten.
Die geringe Anzahl an Personen mit seltenen Krankheiten stellt dabei eine besondere Herausforderung dar: Da der Markt klein ist, bleibt das Interesse der Pharmaindustrie an der Forschung für seltene Krankheiten gering. Gleichzeitig erschwert die aufwändige Rekrutierung einer ausreichenden Anzahl Patient:innen für Studien die Forschungsarbeit.
Eine internationale Förderung und Einbettung der Schweizer Forschung ist deshalb sehr wichtig.