Für einen Grossteil der seltenen Krankheiten gibt es keine etablierten Therapien. Der medizinische Fortschritt ist deshalb für viele Patienten mit einer seltenen Krankheit die grösste Hoffnung.
Die medizinische Forschung erweitert das Wissen über seltene Krankheiten und schafft Grundlagen zur Entwicklung von neuen Therapiemöglichkeiten.
Die geringe Anzahl an Patienten mit seltenen Krankheiten stellt dabei eine besondere Herausforderung dar. Angesichts des kleinen Marktes hat die pharmazeutische Industrie an dieser Forschung bisweilen nur ein geringes Interesse. Gleichzeitig erschwert die aufwändige Rekrutierung einer ausreichenden Anzahl Patienten für Studien die Forschungsarbeit. Eine internationale Einbettung und Förderung der Schweizer Forschung ist deshalb sehr wichtig.
Um einen Überblick über den Zugang der Forschenden zu internationalen Netzwerken zu gewinnen, hat das Bundesamt für Gesundheit (BAG) in Zusammenarbeit mit dem Staatssekretariat für Bildung, Forschung und Innovation (SEFRI) eine Umfrage durchgeführt, deren Ergebnisse die Grundlage für Umsetzungsmaßnahmen im Rahmen des Nationalen Konzepts für seltene Krankheiten bilden.