Les maladies rares sont des affections qui ne touchent qu’un petit nombre de personnes. Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle compte moins de cinq cas sur 10 000 habitants. Le statut de maladie « rare » peut être amené à changer avec le temps ou selon les régions.
Combien de personnes sont concernées ?
Aujourd’hui, 6000 à 8000 maladies rares sont répertoriées dans le monde. De nouvelles maladies rares sont cependant régulièrement décrites dans la littérature médicale. En Suisse, environ 580 000 personnes sont touchées. Cela représente environ 7,2 % de la population suisse.
Quelles sont les caractéristiques des maladies rares ?
Les maladies rares sont souvent chroniques et évolutives, et elles présentent fréquemment un risque mortel. Elles sont en grande partie liées à des facteurs génétiques.
Pour de nombreuses maladies rares, les premiers symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou durant la petite enfance. Dans 50 % des cas, elles ne se manifestent cependant pas avant l’âge adulte.
La plupart des maladies rares ne disposent d’aucun traitement efficace. Néanmoins, des soins adaptés peuvent améliorer la qualité de vie. Les personnes atteintes de maladies rares sont souvent confrontées aux mêmes problèmes. Il existe des difficultés, notamment concernant l’obtention d’un diagnostic, la disponibilité d’informations pertinentes et l’accès aux organismes spécialisés ainsi qu’aux experts.
Les maladies rares ne sont souvent pas détectées, par manque de connaissances scientifiques et médicales. Ainsi beaucoup de personnes n’obtiennent pas de diagnostic. Ce sont justement ces patients qui en souffrent le plus, puisque l’accès à un soutien adapté leur est rendu plus difficile.