En Suisse, il n’existe pas de données épidémiologiques sur les maladies rares. Ainsi, la fréquence de ces maladies est par exemple inconnue. Pour rendre visibles les personnes touchées par des maladies rares, des outils communs tels que des registres et des systèmes de classification sont indispensables.
Documentation des maladies rares
La documentation épidémiologique des maladies rares nécessite des systèmes de codage efficaces. Malheureusement, ceux-ci ne sont pas encore établis en Suisse. De plus, la classification diagnostique CIM-10 courante ne couvre que quelques maladies rares.
« Orphacode » est un système de classification pour les maladies rares internationalement reconnu. Il permet d’identifier les maladies et de rendre visibles les personnes concernées dans le système de soins.
Registre des maladies rares
Les registres sont des recueils systématiques d’informations concernant les patients. Ils servent à l’épidémiologie (représentation de la prévalence des maladies) ainsi qu’à la recherche de nouvelles thérapies.
Une meilleure saisie des maladies rares est très importante pour identifier les lacunes en matière de prise en charge et planifier des soins de qualité, ainsi que pour le développement de nouvelles possibilités de traitement. La tenue d’un registre y contribue largement.
Le Registre suisse des maladies rares (RSMR) recueille des données sur toutes les maladies rares. Il existe également des registres spécifiques pour certaines maladies rares, lesquels sont répertoriées dans Orphanet. Le RSMR vise à collaborer avec ces registres existants.
Seules les maladies oncologiques rares ne sont pas inscrites dans le RSMR. Celles-ci sont largement documentées dans les registres cantonaux des tumeurs et dans le Registre suisse du cancer de l’enfant. Il est toutefois possible d’utiliser le RSMR pour des projets de recherche liés aux tumeurs rares.