Pour une grande partie des maladies rares il n’existe pas de thérapies. Le progrès médical représente donc pour beaucoup de patients avec une maladie rare leur plus grand espoir.
La recherche médicale permet d’élargir les connaissances et de poser des fondements qui serviront au développement de nouveaux traitements.
Le nombre restreint de patients atteints de maladies rares représente cependant un réel défi. Le marché étant petit, l’industrie pharmaceutique n’a qu’un faible intérêt pour les recherches dans ce domaine. Et, puisque les personnes touchées par une même maladie sont peu nombreuses, il est très difficile et laborieux de recruter assez de patients pour conduire une étude. C’est pourquoi il est crucial que la recherche suisse soit intégrée et soutenue au niveau international.
Afin d'obtenir un aperçu de l'accès des chercheurs et chercheuses aux réseaux internationaux, l'Office fédéral de la santé publique (OFSP) en collaboration avec le Secrétariat d'Etat à la formation, à la recherche et à l'innovation (SEFRI) a effectué un sondage dont les résultats constituent la base pour des mesures de mise en oeuvre dans le cadre du Concept national maladies rares.