Pour une grande partie des maladies rares il n’existe pas de thérapies. Le progrès médical représente donc pour beaucoup de personnes avec une maladie rare leur plus grand espoir.
La recherche médicale permet d’élargir les connaissances et de poser des fondements qui serviront au développement de nouveaux traitements.
Le nombre restreint de personnes atteintes de maladies rares représente cependant un réel défi : le marché étant petit, l’intérêt de l’industrie pharmaceutique pour les recherches dans ce domaine reste faible. Et, puisque les personnes touchées par une même maladie sont peu nombreuses, il est très difficile et laborieux de recruter assez de patient-e-s pour conduire une étude.
C’est pourquoi il est crucial que la recherche suisse soit soutenue et intégrée au niveau international.