Dati & registri

In Svizzera non esistono dati epidemiologici sulle malattie rare. Per esempio, non è nota la prevalenza di queste malattie. Per rendere visibili le persone colpite da malattie rare, sono necessari strumenti condivisi quali i registri e i sistemi di classificazione.

Documentazione delle malattie rare

Sistemi di codifica efficienti consentono di effettuare una documentazione epidemiologica delle malattie rare. Purtroppo in Svizzera tali sistemi non sono ancora implementati o presenti. Inoltre, la comune classificazione delle diagnosi (ICD-10) contempla solo poche malattie rare.

Per documentare e registrare epidemiologicamente le malattie rare sono necessari sistemi di codifica efficienti. La comune classificazione delle diagnosi (ICD-10) contempla solo poche malattie rare.

Orphacode è un sistema di classificazione delle malattie rare riconosciuto a livello internazionale in base al quale è possibile identificare tali malattie e rendere visibili i pazienti nel sistema dell’assistenza sanitaria.

Registro delle malattie rare

I registri sono raccolte sistematiche di informazioni sui pazienti, su cui si basano gli studi di epidemiologia (rappresentazione della prevalenza delle malattie) e la ricerca di nuove terapie.

Il miglioramento della registrazione delle malattie rare è molto importante per identificare carenze assistenziali e pianificare una buona assistenza, oltre che per sviluppare nuove possibilità di trattamento. La gestione del registro è fondamentale in quest’ottica.

Nel registro svizzero delle malattie rare (RSMR) vengono raccolti i dati relativi a tutte le malattie rare. Inoltre, esistono dei registri per singole malattie rare, documentate in Orphanet. L’RSMR mira a un’armonizzazione con i registri già esistenti.

Le uniche patologie non incluse nell’RSMR sono le patologie rare oncologiche, già ampiamente documentate nei registri cantonali dei tumori e nel Registro svizzero dei tumori pediatrici. Vi è tuttavia la possibilità di utilizzare l’RSMR per progetti di ricerca correlati a tumori rari.