Le persone affette da malattie rare devono spesso attendere a lungo prima di ottenere una diagnosi per le loro patologie complesse. Di solito è un processo che prevede una lunga serie di accertamenti presso diversi medici, mentre le loro sofferenze fisiche sono spesso ricondotte a un’origine psicologica. Queste odissee diagnostiche sono un vero calvario per i pazienti e possono anche condurre a trattamenti errati. Per migliorare l’assistenza delle persone colpite da malattie rare è pertanto estremamente importante accorciare il periodo che porta alla dia-gnosi definitiva. A questo scopo, nell’ultimo anno, in Svizzera sono stati riconosciuti 6 Centri per malattie rare come offerte specializzate nella diagnosi di malattie rare. Per garantire una copertura in tutte le regioni e lingue del Paese, il 19 maggio 2021 kosek ha concesso il rico-noscimento ad altri tre Centri per malattie rare.
I seguenti Centri per malattie rare sono sin d’ora a disposizione dei pazienti:
- NUOVO: Zentrum für seltene Krankheiten, Ospedale cantonale di Aarau
- NUOVO: Centro per le Malattie Rare della Svizzera italiana, Ente Ospedaliero Cantonale
- NUOVO: Centro per le malattie rare, Ospedale cantonale di Lucerna
I 6 Centri per malattie rare già riconosciuti:
- Universitätszentrum für Seltene Krankheiten Basel, un’offerta congiunta dell’Ospedale universi-tario di Basilea (USB) e dell’Ospedale pediatrico universitario di Basilea Città e Campagna (UKBB)
- Zentrum für Seltene Krankheiten Inselspital, Ospedale universitario di Berna
- Centre Maladies Rares dell’Ospedale universitario di Ginevra (HUG)
- Centre Maladies Rares del Centro ospedaliero universitario vodese (CHUV) a Losanna
- Ostschweizer Zentrum für Seltene Krankheiten (ZSK-O), un’offerta congiunta dell’Ospedale cantonale di San Gallo (KSSG) e dell’Ospedale pediatrico della Svizzera orientale (KISPISG)
- Zentrum für Seltene Krankheiten Zürich, un’offerta congiunta dell’Ospedale universitario di Zurigo (USZ), dell’Ospedale pediatrico universitario di Zurigo, della Clinica universitaria Balgrist e dell’Università di Zurigo.
Quali servizi offrono i Centri per malattie rare?
I Centri per malattie rare sono centri di contatto interdisciplinari a cui le persone con una diagnosi incerta e decorsi complessi della malattia possono rivolgersi ed effettuare accertamenti diagnostici approfonditi. Presso questi Centri convergono competenze provenienti da vari ambiti di specializzazione medica. I Centri coordinano la collaborazione tra diversi ospedali, cliniche e istituti specialistici. Allo stesso tempo, i Centri forniscono inoltre informazioni (ad es. tramite una helpline), organizzano il perfezionamento professionale interno all’ospedale e partecipano all’attività di ricerca. Mediante il riconoscimento kosek, i Centri ottengono quindi un certificato che ne attesta il rispetto dei criteri di qualità per le relative offerte e quindi la soddisfazione dei requisiti nazionali e internazionali per le offerte specializzate in ambito di malattie rare. I Centri per malattie rare riconosciuti collaborano inoltre, nell'ambito del kosek, allo scopo di potenziare lo sviluppo dell'offerta a favore del paziente (ad es. con percorsi per pazienti, assegnazioni a specialisti, helpline ecc.).
Copertura completa delle tre regioni e lingue federali
Con un totale di 9 Centri per malattie rare, l’assistenza in Svizzera è ora garantita in tutte le regioni del Paese e vi sono offerte disponibili in tre lingue federali. I pazienti possono pertanto ricevere le informazioni e l’assistenza necessaria nella loro lingua. Dr.
Jean-Blaise Wasserfallen, presidente kosek, è lieto che la creazione dei nove Centri abbia migliorato l'assistenza diagnostica per i malati in tutto il territorio svizzero e che sia stato realizzato un primo progetto kosek con successo. «Siamo convinti che i Centri per malattie rare rappresenteranno in futuro dei punti di contatto regionali per pazienti e specialisti, contribuendo così a sensibilizzare tutte le persone coinvolte sulle difficoltà dei pazienti con malattie rare e a migliorarne ulteriormente il trattamento».
Le grandi conoscenze dei Centri a beneficio di tutti
Per Martin Knoblauch, membro del Comitato direttivo di ProRaris, l’alleanza delle organizzazioni di pazienti affetti da malattie rare, l’unione delle conoscenze sulle malattie rare e l’interazione tra i Centri sono estremamente importanti: «Il sapere disponibile nei Centri per malattie rare è un grande vantaggio per i pazienti e i loro familiari. I Centri non velocizzano soltanto la diagnosi, ma, grazie alla loro rete regionale e nazionale, possono mettere i pazienti in contatto con i fornitori competenti per il trattamento e con i giusti servizi di consulenza. Questo si traduce in un grande sostegno per le persone coinvolte.»
kosek ringrazia tutti i Centri per malattie rare sopra menzionati per l’enorme impegno profuso nell’allestimento delle offerte e gli esperti che hanno affiancato questo processo. Il lavoro di kosek si concentra ora sempre più sul riconoscimento di centri di trattamento specializzati come centri di riferimento e sul collegamento in rete di specialisti e ospedali nei relativi ambiti. Con un’assistenza per malattie rare coordinata in tal modo, si punta a garantire a tutti i pazienti l’accesso a un buon trattamento.
A proposito del Coordinamento nazionale malattie rare (kosek)
Fondata nel 2017 con l’obiettivo di migliorare l’assistenza per i pazienti e le pazienti affetti da malattie rare, kosek annovera tra i propri membri le organizzazioni di pazienti riunite sotto l’associazione mantello ProRaris, la Conferenza svizzera delle direttrici e dei direttori cantonali della sanità CDS e l’Accademia svizzera delle scienze mediche ASSM, nonché l’Associazione medicina universitaria Sviz-zera, l’Alleanza svizzera degli ospedali pediatrici e un gruppo di cliniche non universitarie. Con i suoi progetti, kosek ha assunto un ruolo importante nell’attuazione del piano di misure approvato dal Consiglio federale nell’ambito delle malattie rare.
Informazioni
Christine Guckert Delasoie, segretariato kosek Telefono: 031 306 93 87; e-mail:
I dati di contatto dei Centri si trovano sulla homepage di kosek o www.orpha.net.