Per la gran parte delle malattie rare non esistono terapie consolidate. Per molti pazienti affetti da malattie rare il progresso scientifico rappresenta dunque la più grande fonte di speranza.
La ricerca scientifica amplia le conoscenze sulle malattie rare e pone le basi per lo sviluppo di nuove opzioni terapeutiche.
In questo percorso, il basso numero di pazienti affetti da malattie rare rappresenta un ostacolo importante. In considerazione delle ridotte dimensioni del mercato, l’industria farmaceutica ha mostrato finora solo uno scarso interesse per questo filone di ricerca. Anche la difficoltà di arruolare negli studi clinici un numero sufficiente di pazienti complica fortemente il lavoro di ricerca. Da qui nasce l’assoluta importanza di includere e promuovere la ricerca svizzera al livello internazionale.
Per ottenere una panoramica sull'accesso dei ricercatori alle reti internazionali, l'Ufficio federale della sanità pubblica (UFSP), in collaborazione con la Segreteria di Stato per la formazione, la ricerca e l'innovazione (SEFRI), ha condotto un'indagine i cui risultati costituiscono la base per le misure di attuazione del Concetto nazionale per le malattie rare.