La kosek persegue un approccio di rete per l’assistenza sanitaria specializzata, favorendo l’integrazione delle competenze di professionisti e cliniche specializzate in reti specifiche per le diverse malattie rare. Un importante aspetto delle reti sono i Centri di riferimento per le malattie rare, che assumono un ruolo chiave nell’assistenza sanitaria poiché raggruppano in sé le competenze relative ad ambiti patologici specifici.
Nell’ambito delle reti, i professionisti concordano le cure all’interno del territorio nazionale svizzero, elaborano linee guida di trattamento e coordinano il perfezionamento professionale.
Nel novembre 2021, Kosek ha riconosciuto quattro centri di riferimento per le malattie metaboliche rare (compreso uno per le porfirie) e sei centri di riferimento per le malattie neuromuscolari rare.
Per curare i pazienti il più vicino possibile a casa, questi centri di riferimento lavorano insieme in una rete nazionale con altri centri di riferimento, ospedali e specialisti, così come con le organizzazioni dei pazienti.
Rete per la gestione delle malattie metaboliche rare
La rete Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism (SGIEM) coordina la cura delle persone con malattie metaboliche rare. La rete è composta da centri di riferimento, centri associati e siti di cura.
Tutte le strutture della rete in un colpo d'occhio
Coordinamento della rete:
Dr. Matthias Gautschi
Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism
Freiburgstrasse 15
CH - 3010 Bern
Tel: +41 31 632 22 01
Centri di riferimento riconosciuti:
- Schweizerisches Referenzzentrum für angeborene Stoffwechselkrankheit, Berna
E-mail: metabolik(at)insel.ch
Telefono: +41 31 63 2 22 01
Coordinazione: Prof. Jean-Marc Nuoffer
- Centre de référence suisse des maladies héréditaires du métabolisme, Losanna
E-mail: ped.metabolique(at)chuv.ch (pediatria); gen(at)chuv.ch (adulti)
Telefono: +41 21 314 34 80 (pediatria); +41 21 314 49 44 (adulti)
Coordinazione: PD Dott.ssa Diana Ballhausen (pediatria), PD Dr. Christel Tran (adulti)
- Schweizerisches Referenzzentrum für angeborene Stoffwechselkrankheit, Zurigo
E-mail: Sandra.Bolli(at)kispi.uzh.ch
Telefono: +41 44 266 7310
Coordinazione: Prof.ssa Marianne Rohrbach
- Schweizerisches Referenzzentrum für Porphyrien, Triemli
E-mail: porphyrie(at)stadtspital.ch
Telefono: +41 44 416 32 52
Coordinazione: Dott.ssa Anna Minder
Rete per la gestione delle malattie neuromuscolari rare
La rete Myosuisse coordina la cura delle persone con malattie neuromuscolari.
Coordinameto della rete:
Martin Knoblauch
Schweizerische Muskelgesellschaft
Kanzleistrasse 80, 8004 Zürich
Tel: :0041 44 245 80 36
Centri di riferimento riconosciuti:
- Centro di riferimento svizzero per le malattie neuromuscolari, Ticino
E-mail: myosuisse.ticino(at)eoc.ch
Telefono: +41 91 811 9195 (pediatria); +41 91 811 6257 (adulti)
Coordinamento: Prof. Gian Paolo Ramelli (pediatria); Prof. Claudio Gobbi (adulti)
- Schweizerisches Referenzzentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen, Basilea
E-mail: nmz(at)ukbb.ch (pediatria) ; nmz(at)usb.ch (adulti)
Telefono: +41 61 704 6297: (pediatria); +41 61 26 54151 (adulti)
Coordinamento: PD Dott.ssa Andrea Klein (pediatria); Prof. Michael Sinnreich (adulti)
- Schweizerisches Referenzzentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen, Berna
E-mail: kinder.neuro(at)insel.ch (pediatria); enmg(at)insel.ch (adulti)
Telefono: +41 31 632 94 24 (pediatria); +41 31 632 30 98 (adulti)
Coordinamento: PD Dott.ssa Andrea Klein (pediatria); PD Dr. Olivier Scheidegger (adulti)
- Centre de référence suisse des maladies neuromusculaires, Ginevra
E-mail: neuro.ped(at)hcuge.ch (pediatria); neuromusculaire-secretariat(at)hcuge.ch (adulti)
Telefono: +41 22 372 45 72 (pediatria); +41 22 37 28 344 (adulti)
Coordinamento: CC Dr. Joel Fluss (pediatria); PD Dott.ssa Augustina Lascano (adulti)
- Centre de référence suisse des maladies neuromusculaires, Vaud
E-mail: ped.mnm(at)chuv.ch (pediatria); nlg.consultation_nm(at)chuv.ch (adulti)
Telefono: +41 21 314 52 24 (pediatria) ; +41 21 314 11 90 (adulti)
Coordinamento: Dr. David Jacquier (pediatria); Dott.ssa Marie Theaudin (adulti)
- Schweizerisches Referenzzentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen und ALS für Erwachsene, San Gallo
E-mail: info.kerzentrum(at)kispisg.ch (pediatria); muskel-als(at)kssg.ch (adulti)
Telefono: +41 71 243 71 11 (pediatria); +41 71 494 35 81 (adulti)
Coordinamento: Dr. Oswald Hasselmann (pediatria); Prof. Markus Weber (adulti)
- Schweizerisches Referenzzentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen, Zurigo
E-mail: muskel(at)kispi.uzh.ch (pediatria); muskel(at)usz.ch (adulti)
Telefono: +41 44 266 82 16 (pediatria); +41 44 255 55 20 (adulti)
Coordinamento: PD Dr. Georg Stettner (pediatria); Prof. Hans Jung (adulti)
Altre reti
NB: Questo elenco viene costantemente aggiornato. La kosek non fornisce informazioni sulle procedure in corso.
| ERN |
Gruppo di malattie |
Stato |
Contatto |
| ERN BOND |
Disturbi ossei |
Candidatura 2023 |
Andrea Trombetti
Andrea.Trombetti(at)hcuge.ch
+41 22 372 9954 |
| ERN CRANIO |
Anomalie craniofacciali e i disturbi otorinolaringoiatrici |
Sconosciuto |
|
| |
Labiopalatoschisi e anomalie cranio-facciali |
Candidatura 2023 |
Giorgio La Scala
Giorgio.LaScala(at)hcuge.ch
+41 22 372 4663 |
| Endo-ERN |
Condizioni endocrine |
Candidatura 2024 |
Gabor Szinnai / Stefan Bilz
gabor.szinnai(at)ukbb.ch / stefan.bilz(at)kssg.ch
+41 61 704 2922 / +41 71 494 1228 |
| ERN EpiCARE |
Epilessia |
Incluso nella candidatura ERN-RND (2024) |
|
| ERKNet |
Malattie renali |
Candidatura 2023 |
Uyen Huynh-Do
Uyen.Huynh-Do(at)insel.ch
+41 31 632 3141 |
| ERN-RND |
Malattie neurologiche |
Candidatura 2024 |
Tatiana Brémovà-Ertl
Tatiana.Bremova-Ertl(at)insel.ch
|
| |
Disturbi del sonno |
Candidatura 2023 |
Claudio Bassetti
Claudio.Bassetti(at)insel.ch
+41 31 632 30 66 |
| ERNICA |
Anomalie congenite ed ereditarie |
Candidatura prevista nel 2025 |
Ulrike Subotic / Raoul Furlano
intest.team(at)ukbb.ch
+41 61 704 2815 |
| ERN LUNG |
Malattie respiratorie |
Sconosciuto |
|
| ERN Skin |
Disturbi dermatologici |
Candidatura 2023 |
Lisa Weibel
Lisa.Weibel(at)kispi.uzh.ch
+41 44 266 8281 |
| ERN EURACAN |
Tumori degli adulti |
Sospeso |
|
| ERN EuroBloodNet |
Malattie ematologiche |
Sconosciuto |
|
| |
Emofilia e disturbi rari della coagulazione |
Candidatura 2023 |
Johanna Kremer Hovinga
Johanna.Kremer(at)insel.ch
+41 31 632 0265 |
| ERN eUROGEN |
Malattie e le condizioni urogenitali |
Candidatura prevista nel 2025 |
Martina Frech martina.frech(at)ukbb.ch
+41 61 704 2814 |
| ERN EURO-NMD |
Malattie neuromuscolari |
Riconosciuto nel 2021 |
|
| ERN EYE |
Malattie oculistiche |
Candidatura 2023 |
Stephan Hüsler
Stephan.Huesler(at)retina.ch
+41 44 444 1077 |
| ERN GENTURIS |
Sindromi da rischio di tumore ereditario |
Sospeso |
|
| ERN GUARD-HEART |
Malattie cardiache |
Sconosciuto |
|
| |
Aritmie rare |
Sconosciuto |
Giulio Conte
Giulio.Conte(at)eoc.ch
+41 91 811 5350 |
| ERN ITHACA |
Malformazioni congenite e le disabilità intellettuali rare |
Candidatura 2024 |
Christiane Zweier
Christiane.Zweier(at)insel.ch
+41 31 632 9494 |
| MetabERN |
Disturbi ereditari del metabolismo |
Riconosciuto nel 2021 |
|
| ERN PaedCan |
Tumori pediatrici |
Sospeso |
|
| ERN RARE-LIVER |
Malattie epatiche |
Candidatura 2024 |
Valérie McLin
Valerie.McLin(at)hcuge.ch
+41 22 372 4545 |
| ERN ReCONNET |
Malattie muscoloscheletriche e del tessuto connettivo |
Malattie non-infiammatorie incluse nella candidatura BOND (2023)
Malattie infiammatorie incluse nella candidatura RITA (2023)
|
V. persone di contatto BOND e RITA |
| ERN RITA |
Immunodeficienza e le malattie autoinfiammatorie ed autoimmuni |
Candidatura 2023 |
Jana Pachlopnik Schmid
Jana.Pachlopnik(at)kispi.uzh.ch
+41 44 266 7311 |
| ERN Transplant Child |
Trapianti nei bambini |
Sospeso |
|
| VASCERN |
Malattie vascolari multisistemiche rare |
Candidatura 2024 |
Lucia Mazzolai
Lucia.Mazzolai(at)chuv.ch
+41 21 314 0750 |
