Pour une prise en charge spécialisée des maladies rares, la kosek veut mettre en place une approche en réseau : dans les réseaux spécifiques concernant les maladies rares, les spécialistes et les cliniques spécialisées organisent les expertises relatives aux maladies qui relèvent de leur compétence. Les Centres de références pour les maladies rares constituent un élément important de ces réseaux. Ils jouent un rôle essentiel dans la prise en charge, puisqu’ils concentrent les expertises liées aux différents domaines thérapeutiques.
Dans les réseaux, les spécialistes impliqués s’entendent sur la prise en charge dans toute la Suisse, établissent des directives pour le traitement de patients ou encore coordonnent la formation continue.
En novembre 2021, la kosek a reconnu quatre Centres de référence pour les maladies métaboliques rares (dont un pour les porphyries) et six Centres de référence pour les maladies neuromusculaires rares.
Afin de prendre en charge les personnes concernées au plus près de leur domicile, ces centres de référence travaillent en réseau à l'échelle nationale avec d'autres Centres de référence, des hôpitaux et des spécialistes ainsi qu'avec des organisations de patient-e-s.
Réseau pour la prise en charge des maladies métaboliques rares
Le réseau Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism (SGIEM) coordonne la prise en charge des personnes atteintes de maladies métaboliques rares. Le réseau se compose de centres de référence, de centres associés et de sites de soins.
Aperçu de toutes les structures du réseau
Coordination du réseau:
Dr. Matthias Gautschi
Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism
Freiburgstrasse 15
CH - 3010 Bern
Tél : +41 31 632 22 01
Les Centres de référence reconnus:
- Schweizerisches Referenzzentrum für angeborene Stoffwechselkrankheit, Berne
E-mail : metabolik(at)insel.ch
Téléphone : +41 31 63 2 22 01
Coordinateur : Prof. Jean-Marc Nuoffer
- Centre de référence suisse des maladies héréditaires du métabolisme, Lausanne
E-mail : ped.metabolique(at)chuv.ch (pédiatrie); gen(at)chuv.ch (adultes)
Téléphone : +41 21 314 34 80 (pédiatrie); +41 21 314 49 44 (adultes)
Coordinatrices : PD Dre Diana Ballhausen (pédiatrie), PD Dr. Christel Tran (adultes)
- Schweizerisches Referenzzentrum für angeborene Stoffwechselkrankheit, Zurich
E-mail : Sandra.Bolli(at)kispi.uzh.ch
Téléphone : +41 44 266 7310
Coordinatrice : Prof. Marianne Rohrbach
- Schweizerisches Referenzzentrum für Porphyrien, Triemli
E-mail : porphyrie(at)stadtspital.ch
Téléphone : +41 44 416 32 52
Coordinatrice : Dre Anna Minder
Réseau pour la prise en charge des maladies neuromusculaires rares
Le réseau Myosuisse coordonne la prise en charge de personnes atteintes par une maladie neuromusculaire rare.
Coordination du réseau:
Martin Knoblauch
Schweizerische Muskelgesellschaft
Kanzleistrasse 80, 8004 Zürich
Tél : :+41 44 245 80 36
Centres de référence reconnus:
- Schweizerisches Referenzzentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen, Bâle
E-mail : nmz(at)ukbb.ch (pédiatrie) ; nmz(at)usb.ch (adultes)
Téléphone : +41 61 704 62 97: (pédiatrie); +41 61 265 41 51 (adultes)
Coordinateurs : PD Dre Andrea Klein (pédiatrie); Prof. Michael Sinnreich (adultes)
- Schweizerisches Referenzzentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen, Berne
E-mail : kinder.neuro(at)insel.ch (pédiatrie); enmg(at)insel.ch (adultes)
Téléphone : +41 31 632 94 24 (pédiatrie); +41 31 632 30 98 (adultes)
Coordinateurs : PD Dre Andrea Klein (pédiatrie); PD Dr. Olivier Scheidegger (adultes)
- Centre de référence suisse des maladies neuromusculaires, Genève
E-mail : neuro.ped(at)hcuge.ch (pédiatrie); neuromusculaire-secretariat(at)hcuge.ch (adultes)
Téléphone : +41 22 372 45 72 (pédiatrie); +41 22 37 28 344 (adultes)
Coordinateurs : CC Dr. Joel Fluss (pédiatrie); PD Dre Augustina Lascano (adultes)
- Centre de référence suisse des maladies neuromusculaires, Vaud
E-mail : ped.mnm(at)chuv.ch (pédiatrie); nlg.consultation_nm(at)chuv.ch (adultes)
Téléphone : +41 21 314 52 24 (pédiatrie) ; +41 21 314 11 90 (adultes)
Coordinateurs: Dr. David Jacquier (pédiatrie); Dre Marie Theaudin (adultes)
- Centro di riferimento svizzero per le malattie neuromuscolari, Tessin
E-mail : myosuisse.ticino(at)eoc.ch
Téléphone : +41 91 811 9195 (pédiatrie); +41 91 811 6257 (adultes)
Coordinateurs : Prof. Gian Paolo Ramelli (pédiatrie); Prof. Claudio Gobbi (adultes)
- Schweizerisches Referenzzentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen und ALS für Erwachsene, Saint-Gall
E-mail : info.kerzentrum(at)kispisg.ch (pédiatrie); muskel-als(at)kssg.ch (adultes)
Téléphone : +41 71 243 71 11 (pédiatrie); +41 71 494 35 81 (adultes)
Coordinateurs : Dr. Oswald Hasselmann (pédiatrie); Prof. Markus Weber (adultes)
- Schweizerisches Referenzzentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen, Zurich
E-mail : muskel(at)kispi.uzh.ch (pédiatrie); muskel(at)usz.ch (adultes)
Téléphone : +41 44 266 82 16 (pédiatrie); +41 44 255 55 20 (adultes)
Coordinateurs : PD Dr. Georg Stettner (pédiatrie); Prof. Hans Jung (adultes)
Autres réseaux
NB: Cette liste est constamment mise à jour. La kosek ne fournit pas de renseignements sur les procédures en cours.
| ERN |
Groupe de maladies |
Avancement |
Contact |
| ERN BOND |
Maladies osseuses |
Candidature 2023 |
Andrea Trombetti
Andrea.Trombetti(at)hcuge.ch
+41 22 372 9954 |
| ERN CRANIO |
Anomalies cranofaciales et maladies oto-rhino-laryngologiques |
Inconnu |
|
| |
Fentes labiomaxillo-palatines et anomalies craniofaciales |
Candidature 2023 |
Giorgio La Scala
Giorgio.LaScala(at)hcuge.ch
+41 22 372 4663 |
| Endo-ERN |
Maladies endocriniennes |
Candidature prévue en 2024 |
Gabor Szinnai / Stefan Bilz
gabor.szinnai(at)ukbb.ch / stefan.bilz(at)kssg.ch
+41 61 704 2922 / +41 71 494 1228 |
| ERN EpiCARE |
Épilepsies |
Candidature prévue en 2024 |
|
| ERKNet |
Maladies rénales |
Candidature 2023 |
Uyen Huynh-Do
Uyen.Huynh-Do(at)insel.ch
+41 31 632 3141 |
| ERN-RND |
Maladies neurologiques |
Candidature prévue en 2024 |
|
| |
Troubles du sommeil |
Candidature 2023 |
Claudio Bassetti
Claudio.Bassetti(at)insel.ch
+41 31 632 30 66 |
| ERNICA |
Anomalies héréditaires et congénitales |
Candidature prévue en 2025 |
Ulrike Subotic / Raoul Furlano
intest.team(at)ukbb.ch
+41 61 704 2815 |
| ERN LUNG |
Maladies respiratoires |
Inconnu |
|
| ERN Skin |
Maladies dermatologiques |
Candidature 2023 |
Lisa Weibel
Lisa.Weibel(at)kispi.uzh.ch
+41 44 266 8281 |
| ERN EURACAN |
Cancers chez l’adulte |
Suspendu |
|
| ERN EuroBloodNet |
Hémopathies |
Inconnu |
|
| |
Hémophilie et maladies rares de la coagulation |
Candidature 2023 |
Johanna Kremer Hovinga
Johanna.Kremer(at)insel.ch
+41 31 632 0265 |
| ERN eUROGEN |
Maladies et pathologies urogénitales |
Candidature prévue en 2025 |
Martina Frech martina.frech(at)ukbb.ch
+41 61 704 2814 |
| ERN EURO-NMD |
Maladies neuromusculaires |
Reconnu en 2021 |
|
| ERN EYE |
Maladies oculaires |
Candidature 2023 |
Stephan Hüsler
Stephan.Huesler(at)retina.ch
+41 44 444 1077 |
| ERN GENTURIS |
Syndromes de prédisposition génétique aux tumeurs |
Suspendu |
|
| ERN GUARD-HEART |
Maladies cardiaques |
Inconnu |
|
| |
Arythmies rares |
Candidature prévue en 2024 |
Giulio Conte
Giulio.Conte(at)eoc.ch
+41 91 811 5350 |
| ERN ITHACA |
Malformations congénitales et handicaps intellectuels rares |
Candidature prévue en 2024 |
Christiane Zweier
Christiane.Zweier(at)insel.ch
+41 31 632 9494 |
| MetabERN |
Troubles héréditaires du métabolisme |
Reconnu en 2021 |
|
| ERN PaedCan |
Cancers de l’enfant |
Suspendu |
|
| ERN RARE-LIVER |
Maladies hépatologiques |
Candidature prévue en 2024 |
Valérie McLin
Valerie.McLin(at)hcuge.ch
+41 22 372 4545 |
| ERN ReCONNET |
Maladies des tissus conjonctifs et musculosquelettiques |
Inconnu |
|
| ERN RITA |
Maladies immunodéficitaires, les maladies auto-inflammatoires et maladies auto-immunes |
Candidature 2023 |
Jana Pachlopnik Schmid
Jana.Pachlopnik(at)kispi.uzh.ch
+41 44 266 7311 |
| ERN Transplant Child |
Transplantation chez l’enfant |
Suspendu |
|
| VASCERN |
Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique |
Candidature prévue en 2024 |
Lucia Mazzolai
Lucia.Mazzolai(at)chuv.ch
+41 21 314 0750 |
