Il 29 febbraio 2024 è la Giornata delle malattie rare. I Centri per malattie rare, insieme al Coordinamento nazionale delle malattie rare (kosek) e all’organizzazione dei pazienti ProRaris, colgono questa giornata come un’opportunità per attirare l’attenzione sul tema delle malattie rare e far conoscere meglio i servizi per gli specialisti e le persone colpite.
In Svizzera, tra le 500 000 e le 600 000 persone sono affette da una malattia rara. Le persone colpite spesso rimangono senza una diagnosi corretta per anni, vengono inviate da uno specialista all’altro e quindi spesso non hanno accesso a un trattamento adeguato.
Per migliorare questa situazione e abbreviare i tempi di diagnosi, gli ospedali hanno creato i cosiddetti «Centri per malattie rare». Sono state inoltre istituite linee telefoniche di assistenza per fornire ai pazienti e ai loro familiari un accesso facilitato alle informazioni e alla consulenza. Questa offerta contribuisce anche ad aiutare i medici curanti dal compito di ricercare una diagnosi e consigliare le persone affette da malattie rare e i pazienti senza diagnosi.
I Centri per malattie rare come punti di contatto per le persone senza diagnosi
I Centri per malattie rare riuniscono le competenze disponibili all’interno di un ospedale per aiutare le persone con sintomi complessi a ottenere una diagnosi. Durante riunioni o consultazioni interdisciplinari, i risultati dei pazienti vengono discussi congiuntamente da vari specialisti e si stabiliscono le fasi successive dell’indagine e si propongono approcci terapeutici e misure di supporto.
In Svizzera esistono nove Centri per malattie rare. Questi sono stati riconosciuti dal Coordinamento nazionale delle malattie rare (kosek) nel 2020 e nel 2021 e garantiscono un’assistenza a livello nazionale in tutte e tre le regioni linguistiche del Paese. Il loro obiettivo principale è aiutare i pazienti a ricevere una diagnosi corretta e garantire una presa in carico adeguata. I centri si occupano anche della messa in rete dei diversi operatori sanitari. Inoltre, si occupano della formazione continua sulle malattie rare nella loro regione e organizzano servizi di informazione per i pazienti e loro famigliari.
Le helpline rispondono alle domande e forniscono assistenza
Le linee di assistenza telefonica, o helpline, rispondono ad un’ampia gamma di domande dei pazienti, parenti, persone senza diagnosi e specialisti: «Le helpline possono offrire un aiuto pratico nella giungla delle informazioni. Hanno le conoscenze necessarie per indirizzare i pazienti verso il centro specialistico adeguato», afferma Beatrice Reimann dell’Associazione Malattie Genetiche Rare della Svizzera Italiana. Forniscono inoltre un supporto pratico alle per-sone colpite durante la preparazione di un consulto presso il Centro per malattie rare.
L’importanza di una diagnosi
Ricevere una diagnosi è estremamente importante per molte persone colpite. «Dopo cinque anni, sentire da un medico che le mie sensazioni soggettive hanno un nome è un’emozione forte. Sono reali e non ‘solo nella mia testa’, come spesso mi veniva detto», racconta Mélanie Gillard, descrivendo questo importante punto di svolta.
Una diagnosi da un nome alla sofferenza delle persone colpite e spesso fornisce loro un chiaro punto di contatto con i professionisti. Questo è estremamente importante per l’intero sistema. Tuttavia, l’assicurazione sanitaria pone ulteriori ostacoli alle persone colpite nel percorso verso la diagnosi: ad esempio, le analisi diagnostiche non sono rimborsate dall’assicurazione malattia se non esiste una terapia riconosciuta per la malattia. Poiché per il 95% delle malattie rare non esistono terapie, le persone colpite si trovano spesso a dover affrontare il fatto che le analisi diagnostiche non sono coperte dalle casse malati. «Dal punto di vista politico, la copertura generale dei costi diagnostici non è stata risolta", afferma il dottor Matthias Michel, membro del Consiglio degli Stati e copresidente della Comunità d’interessi malattie rare (CI malattie rare). «La CI malattie rare si impegna per arrivare ad una diagnosi tempestiva. Un primo passo è l’attuazione della mozione per il finanziamento duraturo dei progetti di sanità pubblica, che comprende anche i centri diagnostici e i centri di riferimento per le malattie rare. Personalmente sono favorevole a soluzioni concrete ed efficaci».
Informazioni
Dott. Jean-Blaise Wasserfallen, presidente di kosek
Telefono: 079 785 04 36 – E-mail:
Christine Guckert Delasoie, segretariato kosek Telefono: 031 306 93 87 – E-mail:
I contatti dei Centri per malattie rare sono disponibili sulla homepage di kosek https://www.kosekschweiz.ch/it/centri-di-contatto/centrimalattierare
Su richiesta, possiamo fornire contatti di pazienti, medici e ricercatori per delle interviste:
Christine Guckert Delasoie, segretariato kosek
Telefono: 031 306 93 87 – E-mail:
«Si tratta di qualcosa di raro?» Una campagna informativa comune
In occasione della Giornata internazionale delle malattie rare del 29 febbraio 2024 - un giorno raro - i nove Centri per malattie rare (CMR) riconosciuti hanno lanciato una campagna informativa nazionale in collaborazione con il Coordinamento nazionale malattie rare (kosek) e ProRaris con lo slogan «Si tratta di qualcosa di raro?». Un opuscolo richiama l’attenzione sui servizi disponibili per le persone senza diagnosi.