Genitori (Michela e Marco Maggio): Come si chiama la malattia di Mattia?
SMA di tipo 2.
Genitori: Quando sono comparsi i primi sintomi e cosa vi ha fatto sospettare che qualcosa non andava?
I primi sintomi sono comparsi a 15 mesi ma non abbiamo sospettato nulla perché la sua pediatra ci diceva che non era niente. Abbiamo consultato un secondo pediatra e anche quello ci ha detto di non preoccuparci.
Genitori: Quanto tempo ci è voluto per una diagnosi precisa? Quanti medici avete dovuto consultare?
La diagnosi è arrivata dopo 2 settimane dal prelievo. Il primo neuropediatra che l’ha visitato ha subito sospettato la malattia.
Genitori: Avete avuto l’impressione di beneficiare di una presa in carico interdisciplinare ben funzionante? Vi siete sempre sentiti presi sul serio o avete riscontrato delle difficoltà?
Non è stato facile capire il tutto. In Ticino ci sono pochi casi e fra di loro non erano molto collegati. Piano piano le cose stanno migliorando ma la strada è ancora lunga.
Genitori: Dopo la diagnosi avete avuto problemi con la cassa malati, ad esempio per l’accesso a farmaci o terapie?
Nel 2011, anno della diagnosi, non c’era ancora il farmaco per questa malattia. È arrivato qualche anno dopo ma l’assicurazione invalilidità non voleva pagarlo perché troppo costoso. Con l’aiuto dell’Associazione MGR Ticino (Malattie Genetiche Rare) ci sono voluti 7 mesi ma alla fine è stato riconosciuto.
Cosa ha significato per voi ricevere una diagnosi?
Genitori: Sollievo di avere una risposta ai sintomi ma tanta paura del futuro.
Mattia: A 20 mesi ero troppo piccolo per ricordarmi.
Genitori: Come è cambiata la vostra quotidianità?
All’inizio siamo precipitati in un buco, la paura del futuro era tanta e la voglia di nasconderci ancora di più. Piano piano, con l’aiuto di tante persone abbiamo cominciato ad affrontare i problemi e risolverli. Ho diminuito (per 1 anno) la mia percentuale di lavoro al 50% con l’aiuto di Pro Infirmis per poter gestire il tutto poi ho ricominciato il mio lavoro normalmente.
Mattia: Come hai vissuto quel periodo da bambino? Cosa ricordi in particolare?
Non mi ricordo praticamente niente perché ero molto piccolo, mi ricordo solo dei momenti in cui riuscivo ancora a gattonare.
Mattia: Che impatto ha la malattia sulla tua quotidianità, per esempio a scuola?
La malattia ha un grande impatto sulla quotidianità, una stanchezza assurda, faccio molta fatica a sostenere tutto il programma.
Mattia: Oltre a frequentare la scuola sei anche un fotografo. Cosa ti piace di questa attività?
Mi piace un sacco questa attività, mi piace catturare i momenti, dettagli, soggetti, ecc. (instagram: maxmat_photos).
Genitori: Avete preso contatto con altre famiglie, pazienti o organizzazioni di pazienti? La possibilità di confrontarvi con altri vi aiuta?
Siamo con Pro Infirmis, MGR, la squadra dei Cyber Falcons che giocano a Powerchairhockey (tutti ragazzi con disabilità). Poter parlare con altri genitori aiuta molto perché non ci si sente soli. Molte volte si trovano soluzioni a problemi che sembravano insormontabili e far fronte comune è molto importante.
Volete aggiungere qualcosa o lasciare un messaggio alle lettrici e ai lettori?
Non isolatevi mai e chiedete sempre aiuto alle persone esterne alla famiglia. È molto importante il dialogo e la collaborazione fra famiglie/medici/associazioni.