Welche Krankheit haben Sie genau?
Ich leide unter Alpha-1 Antitrypsin Mangel. Wann sind Sie auf die Symptome aufmerksam geworden. Als ich ungefähr 52 Jahre alt war, habe ich bemerkt, dass mir das Atmen immer mehr Mühe macht. Wanderungen in den Bergen wurden immer anstrengender.
Wie lange hat es bis zu einer präzisen Diagnose gebraucht?
Ich hatte Glück: Mein Hausarzt hat mich, nachdem eine chronische Bronchitis ausgeschlossen wurde, zu einen Pneumologen überwiesen. Der Pneumologe hat schon bei der ersten Untersuchung auch den Alpha-1 Spiegel getestet.
Wie haben Sie und Ihre Familie die Suche nach einer Diagnose erlebt? Was war schwierig oder belastend?
Meine Familie hat mich sehr unterstützt, und da es sich um einen Gendefekt handelt, haben sich meine Söhne und auch meine Geschwister testen lassen.
Hat Ihnen ein ZSK oder eine Helpline geholfen zur Diagnose zu kommen?
Damals konnte ich in der Schweiz keine Anlaufstelle finden und habe mich beim Verein Alpha-1 Deutschland angeschlossen.
Was hat es bedeutet, schliesslich eine Diagnose zu bekommen?
Es war eine Erleichterung zu wissen, warum ich Atemnot hatte und dass die Beschwerden nicht an mangelnder Fitness lagen.
Gab es allenfalls nach der Diagnose Schwierigkeiten mit der Krankenkasse um ein Medikament oder eine Therapie zu bekommen?
Nach der Diagnose hat die Krankenkasse eine Kostengutsprache mehrmals abgelehnt mit der Begründung «Frau Shashoua ist nicht in einer lebensbedrohlichen Situation». Nur dank der Hilfe von engagierten Pneumologen wurde nach 5 Jahren die Substitutionstherapie genehmigt.
Was bedeutet Ihre Krankheit für Sie heute im Alltag?
Nachts und bei Anstrengung, das heisst wenn ich aus dem Haus gehe, benötige ich Sauerstoff.
Wie gehen Ihre Familie/Freunde damit um?
Sie unterstützen mich, lassen mir aber auch den Freiraum, Dinge zu erledigen, welche ich selber machen kann – sie sind meine Kümmerer.
Sind Sie in einer Patientenorganisation und hilft Ihnen das?
2016 habe ich zusammen mit anderen Betroffenen den Verein Alpha-1 Schweiz gegründet. Der Austausch unter den Betroffenen ist wichtig.
Was ist Ihnen ein Anliegen?
Leider ist unser Gendefekt und Alpha-1 Antitrypsin Mangel auch unter den Ärzten immer noch zu wenig bekannt. Bei allen Personen mit der Diagnose COPD oder mit Lebererkrankungen sollte unbedingt der Alpha-1 Spiegel getestet werden. Dies kann bei einer Blutentnahme geprüft werden und wenn der Wert zu tief ist, sollte ein Gentest veranlasst werden.